La variante genética descubierta hoy causa varios problemas que dificultan que los médicos diagnostiquen hipertensión en algunos pacientes.

Un grupo de médicos de la Universidad Queen Mary y el Hospital Barts en Reino Unido han identificado una variante genética que causa un tipo común de hipertensión _presión arterial alta_ y una forma de curarla, según muestra una nueva investigación publicada en Nature Genetics.

La causa es un pequeño nódulo benigno, presente en una de cada veinte personas con hipertensión. El nódulo produce una hormona, la aldosterona, que controla la cantidad de sal en el cuerpo.

El nuevo descubrimiento es una variante genética en algunos de estos nódulos que conduce a una sobreproducción vasta, pero intermitente, de la hormona. La variante genética descubierta hoy causa varios problemas que dificultan que los médicos diagnostiquen hipertensión en algunos pacientes.

En primer lugar, la variante afecta a una proteína llamada CADM1 e impide que las células del cuerpo “hablen” entre sí y digan que es hora de dejar de producir aldosterona. La liberación fluctuante de aldosterona a lo largo del día también es un problema para los médicos, que en su punto máximo provoca sobrecarga de sal e hipertensión. Esta fluctuación explica por qué los pacientes con la variante genética pueden eludir el diagnóstico a menos que les hagan análisis de sangre a diferentes horas del día.

Los investigadores también descubrieron que esta forma de hipertensión podría curarse mediante adrenalectomía unilateral, es decir, extirpando una de las dos glándulas suprarrenales.

Después de la extracción, desapareció la hipertensión severa previa a pesar del tratamiento con múltiples fármacos, sin necesidad de tratamiento durante muchos años posteriores de observación.

Menos del 1% de las personas con hipertensión causada por aldosterona se identifican porque la aldosterona no se mide de forma rutinaria como una posible causa.

Los investigadores recomiendan que la aldosterona se mida a través de una prueba de orina de 24 horas en lugar de mediciones de sangre únicas, que descubrirán más personas que viven con hipertensión pero que no son diagnosticadas.

El paciente inicial de este estudio se detectó cuando los médicos notaron una fluctuación en sus niveles hormonales durante su participación en un ensayo clínico de tratamientos para la hipertensión difícil.

En la mayoría de las personas con hipertensión, se desconoce la causa y la afección requiere tratamiento farmacológico de por vida.

Investigaciones anteriores del grupo del Queen Mary descubrieron que en el 5-10% de las personas con hipertensión la causa es una mutación genética en las glándulas suprarrenales, lo que da como resultado la producción de cantidades excesivas de aldosterona. La aldosterona hace que la sal se retenga en el cuerpo, elevando la presión arterial.

Los pacientes con niveles excesivos de aldosterona en la sangre son resistentes al tratamiento con los medicamentos comúnmente utilizados para la hipertensión y tienen un mayor riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

“En el 900 aniversario del Barts Hospital, esta historia ilustra los beneficios del círculo virtuoso de la ciencia y la medicina”, indicó Morris Brown, coautor principal del estudio y profesor de hipertensión endocrina en la Universidad Queen Mary.

El experto explicó que “la mayoría de los pacientes dan su consentimiento para que realicemos análisis moleculares no rutinarios de sus muestras quirúrgicas, a partir de los cuales descubrimos cómo se produjo su hipertensión y cómo curarla en futuros pacientes. Debido a que los nódulos de aldosterona en este estudio eran tan pequeños, ahora estamos investigando si la cauterización momentánea del nódulo es una alternativa a la extirpación quirúrgica de toda la glándula suprarrenal”. (I)